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segunda-feira, 17 de junho de 2013

A estranha doença que transforma músculos em ossos


Em listas de condições médicas bizarras/assustadoras, a fibrodysplasia ossificans merece um lugar especial: músculos gradualmente se transformam em ossos e, conforme a doença evolui, a pessoa tem dificuldade não apenas de se mover, mas também de se alimentar e respirar.

Extremamente rara (acredita-se que haja 1 ou 2 milhões de casos atualmente, e só algumas centenas foram relatadas), essa condição é causada por uma mutação no gene ACVR1, que serve para produzir uma proteína que converte cartilagem em osso – um processo que, normalmente, ocorre de forma gradual e bastante limitada da infância à vida adulta.

Em geral, o problema se manifesta ainda na infância, com o enrijecimento do pescoço e dos ombros e, infelizmente, não há cura conhecida (há uma proteína que interrompe a ossificação em ratos, mas falta testar em humanos), e qualquer intervenção cirúrgica pode agravar a situação. Até o momento, a única coisa que uma pessoa com fibrodysplasia ossificans pode fazer é tomar muito cuidado para evitar qualquer tipo de trauma físico.

Fonte: io9, Genetics Home Reference

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